Genomcore, la transformació de la medicina a partir de la genètica

Els catalans Oscar Flores i Miquel Àngel Bru han creat una plataforma capaç de gestionar i analitzar els milers de milions de variables del genoma humà

Oscar Flores i Miquel Àngel Bru | Cedida Oscar Flores i Miquel Àngel Bru | Cedida

L'enginyer informàtic i doctor en biomedicina Oscar Flores i el consultor i infermer Miquel Àngel Bru van creuar els seus camins mentre estudiaven un MBA a Esade. En un treball conjunt, van idear una plataforma per la gestió de dades biomèdiques i genètiques per fer avançar la medicina personalitzada i de precisió.

Aquella idea es va acabar materialitzant el 2015 en Genomcore, una eina capaç de gestionar milers de milions de variables dels genomes humans per tal d'oferir conclusions sobre la salut de les persones i els tractaments més adequats. Un projecte pioner i innovador nascut a Catalunya i reconegut internacionalment, que segurament es veurà obligat a traslladar-se als Estats Units per poder obtenir finançament.

La genòmica, els fonaments de la medicina de precisió

"Vam veure l'oportunitat d'unir el món assistencial amb la medicina de precisió", explica Oscar Flores, que detalla que el seu objectiu era saltar el forat que existia entre les aplicacions més acadèmiques i teòriques de la genòmica amb el món mèdic: "Volíem portar-ho al mercat i al món real, amb propostes que arribessin als nostres amics i familiars".

Resumidament, la genòmica és la ciència que estudia la informació dels nostres gens. Cada genoma conté 3.500 milions de lletres, que és una informació molt valuosa per prevenir i tractar malalties. "És el paradigma de la medicina de precisió", assenyala Flores. Així, Genomcore ofereix als professionals, laboratoris o clíniques d'assaig una plataforma per gestionar tot aquest volum ingent de dades i, a partir d'algoritmes i intel·ligència artificial, poder extreure'n conclusions.

Oscar Flores: "Busca entendre la malaltia d'una manera que fins ara no es feia i anticipar-se"

"Busca entendre la malaltia d'una manera que fins ara no es feia i anticipar-se, tractant a gent que està sana. Per exemple, intentant evitar un càncer si una persona hi té una predisposició elevada", resumeix Flores, que incideix: "Avui tenim accés a una quantitat d'informació que fa pocs anys era impensable".

I molt més accessible: quan Genomcore van començar el 2015, seqüenciar un genoma podia costar uns 5.000 euros. Avui en dia s'ofereix per deu vegades menys. Tal com explica Miquel Àngel Bru, la voluntat era fer factible pels professionals la gestió de totes aquestes dades a través d'una plataforma que combina el big data i la intel·ligència artificial, amb alts nivells de seguretat en tractar-se de dades crítiques.

3.500 milions de lletres al genoma

Flores destaca que els metges estan acostumats a treballar amb poques dades, com les que poden sortir en una anàlisi de sang. "Un genoma sencer pot tenir 3.500 milions de variables i ja no saben com tractar-ho. Nosaltres els hi donem eines per processar-ho i arribar a les conclusions necessàries", remarca.

Tot i que la medicina sempre ha intentat ser la més precisa possible, amb aquests avenços, s'assoleix un pas més: "És una medicina dirigida per dades molt precises i d'alta resolució que ens permeten analitzar la salut d'un pacient".

Vendre els genomes

Inicialment, l'Oscar i el Miquel Àngel van pensar a crear un banc de genomes perquè gent particular se'ls pogués seqüenciar i guardar. Però a 5.000 euros cada lectura, el mercat era ínfim. De fet, només en van vendre tres. Així, van decidir virar cap als professionals i convertir-se en una plataforma de gestió d'aquesta informació amb usos de mercat. I van començar a tenir clients entre laboratoris i clíniques d'assaig, un dels més importants dels quals va ser SynLab, líder a Europa.

Aquesta aliança els va obrir moltes portes i van guanyar molta confiança en el sector. A la pràctica, un laboratori seqüenciava el genoma d'un pacient i utilitzava Genomcore per emmagatzemar i gestionar les dades.

Fet de gens

I passats als anys, van decidir sumar una nova proposta de mercat, que recordava a l'original. I van crear Made of Genes, un producte que ofereix a qualsevol persona, a través d'un laboratori, a utilitzar la medicina de precisió i personalitzada per cuidar la seva salut. A través d'una anàlisi de sang i combinat amb dades biomèdiques i dels hàbits personals, Made of Genes ofereix recomanacions de nutrició, esport o estil de vida segons les necessitats de cada persona.

Si algú té la vitamina B una mica baixa o té dificultats per metabolitzar un nutrient, la plataforma els fa recomanacions per controlar-ho. I, en cas que es detecti una anomalia, se'l redirigeix a un metge. Així ho explica Bru: "Si sabem la genètica d'una persona, la seva analítica de sang i els seus hàbits, tenim una foto de 360 graus. Amb algoritmes d'intel·ligència artificial pots processar aquestes dades i donar recomanacions personalitzades". Un servei que ofereixen entre 70 i 300 euros.

Bru: "No teníem ni deu minuts per personalitzar el tractament a cada pacient"

"Made of Genes és un demostrador de les capacitats que s'obren quan pots combinar dades biomèdiques enfocades a la salut. És un exemple del que pot fer Genomcore", destaca Flores.

Miquel Àngel Bru, que va treballar durant anys com a infermer, relata les dificultats que es resolen: "Quan estava a l'ambulatori, tenia fulls de dietes i recomanacions escrites en un paper. No teníem ni deu minuts per personalitzar el tractament a cada pacient. Ara, totes les dades de l'analítica o genètica es poden automatitzar i amb algoritmes, oferir solucions personalitzades".

La investigació del càncer

La innovació de Genomcore, a banda de valer diversos reconeixements internacionals, els ha valgut també per captar fons per a la investigació. Darrerament, han rebut gairebé un milió d'euros de la Unió Europea aplicar intel·ligència artificial en la personalització del tractament del càncer, a través d'un projecte on participen diverses empreses.

La companyia catalana lidera i coordina la integració de dades clíniques, genòmiques, anatomopatòlogues i imatges radiològiques de 2.000 pacients amb càncer metastàtic. L'objectiu és "personalitzar l'atenció i millorar el diagnòstic i tractament" dels malalts. D'aquesta manera, cada pacient rebria un tractament molt més personalitzat.

El salt a Estats Units

Tot i treballar sobretot a l'Estat, amb hospitals, empreses i algunes administracions de salut, Genomcore és conscient que quedant-se a Catalunya té el camí limitat. Oscar Flores és contundent: "Un dels problemes que ens hem trobat és que desgraciadament Europa no és un ecosistema especialment fèrtil per aquestes innovacions. No trobaràs el suport perquè aquesta tecnologia pugui marcar la diferència".

Segons Flores, les empreses i institucions no estan avesades a treballar amb nous projectes disruptius i prefereixen continuar amb les aliances tradicionals. I ho resumeix amb situacions que han viscut: "A Europa et diuen per què han de treballar amb tu si d'aquí a tres dies hauràs petat. A Estats Units, et diuen que volen treballar amb tu perquè d'aquí a tres dies seràs el rei i volen ser dels primers clients". "Defineix molt la diferència de mentalitat", afegeix Bru.

Oscar Flores: "Que el nostre límit sigui el talent, no els fons dels quals disposem"

Així, tenen clar que si volen oferir un salt qualitatiu amb Genomcore hauran de traslladar la seu social als Estats Units, mentre que la part d'I+D continua a Catalunya. D'aquesta manera, poden competir amb igualtats de condicions i accés de finançament d'inversors: "Un americà no invertirà a Espanya. Que el nostre límit sigui el talent, no els fons dels quals disposem".

La medicina de precisió

Tot i això, la medicina de precisió que abandera Genomcore ja és una realitat en molts àmbits. L'Oscar explica la voluntat del govern espanyol d'invertir cent milions d'euros en dos anys per crear la infraestructura necessària per a la gestió de les dades biomèdiques. Cada comunitat ja està dibuixant el seu camí. Genomcore treballa amb Extremadura en la farmacogenètica, que consisteix a saber com reacciona cada individu a una medicina per poder personalitzar-li el tractament. I amb Madrid, on volen crear una xarxa central de les dades genètiques per fer el sistema més eficient.

A Catalunya, expliquen, encara s'està en una fase exploratòria.

La revolució

Així, Genomcore s'ha convertit en un referent del sector en la gestió de dades biomèdiques. De fet, es tracta d'una empresa altament tecnològica capaç de gestionar i analitzar quantitats ingents de dades, al mateix temps que busca sortida al mercat, amb propostes com Made of Genes. Amb seu Esplugues, donen feina a una trentena de persones i el 2022 van facturar 1,2 milions d'euros. Els últims anys estan creixent a un ritme del 55%, un percentatge que esperen mantenir.

La seva proposta pretén ser una revolució en l'atenció mèdica. Un projecte nascut a Catalunya, però que malauradament haurà de moure's si vol ser un jugador decisiu en la transformació de la medicina amb la implantació de la intel·ligència artificial i la gestió de dades.

Avui et destaquem
El més llegit