Estudis genètics: valor predictiu i preventiu en el càncer

En tota mena de càncer es detecten alteracions en el material genètic, però no tots els càncers són hereditaris

La genètica pot ajudar a preveure i prevenir el càncer | iStock
La genètica pot ajudar a preveure i prevenir el càncer | iStock

En tota mena de càncer es detecten alteracions en el material genètic, però no tots els càncers són hereditaris. De fet, només algunes d'aquestes alteracions són familiars (hereditàries) mentre que d'altres, les més freqüents, es produeixen a causa de canvis que comporten errors en el material genètic, que es van acumulant al llarg de la vida de l'individu, en funció del grau i freqüència d'exposició a factors presents en l'ambient. No obstant això, en aquests casos, és a dir els més freqüents, sí que podem trobar persones més o menys vulnerables als efectes nocius d'aquests factors, en funció de la seva composició genètica.

Concretament, en el càncer trobem dues situacions:

  1. La de base familiar i per tant, amb un alt component hereditari.
  2. No familiar, en la que intervenen factors genètics facilitadors davant l'efecte de factors ambientals desencadenants (s'anomena multifactorial).

Una herència genètica

En el primer grup, el del càncer hereditari, tenim aproximadament el 5-10% d'entre tots els càncers i en ells és possible trobar alteracions (mutacions) en un o més gens explicant la transmissió del risc en cada cas. La sospita apareix quan es detecten diversos casos de càncer en cada generació dins d'una mateixa família, on a més s'observa la tendència que aparegui el tumor en persones joves, gairebé sempre abans dels 55 anys. Davant d'aquesta situació podem suposar que estem en presència del càncer hereditari.

En aquests casos l'anàlisi i el correcte assessorament genètic és crucial, ja que la manera d'herència gairebé sempre és de tipus dominant, el que significa que les persones que heretin l'alteració genètica (la mutació) patiran el càncer amb una alta probabilitat (superior al 80%). Com a exemple, el més freqüent és el que anomenem síndrome de càncer de mama i ovari hereditària. En la majoria dels casos (més del 90% de casos) aquesta síndrome és causada per mutacions en els gens BRCA1 i BRCA2.

Quan en una dona s'identifica la presència d'una mutació hereditària en els gens BRCA, vol dir que tindrà més probabilitats de patir càncer de mama i/o d'ovari en algun moment de la seva vida comparada amb una altra que tingui cap mutació en aquests gens.

Si la mutació hereditària dels gens BRCA s'identifica en un home, implica que el portador té un alt risc de patir càncer de mama i/o de pròstata en algun moment de la seva vida. D'altra banda, la presència de mutacions en aquests gens també implicaria una major incidència d'altres tipus de càncer, com el de pàncrees i fins i tot el melanoma.

Per aquesta raó, el primer pas a seguir davant aquesta sospita serà anar a un especialista en genètica clínica, ja que és qui millor pot orientar sobre l'examen genètic específic que li permetrà detectar quins individus dins d'una família estan en risc i quins no; possibilitant racionalitzar les estratègies de detecció, indicades només entre els que resultin ser portadors del defecte genètic.

Càncer no familiar

En el segon grup, el no familiar, trobarem a la majoria dels càncers (el 80-90% dels tumors). En aquests casos, l'aparició del tumor és a causa d'una major vulnerabilitat davant els agents ambientals capaços d'induir canvis en el material genètic (agents mutagènics), destacant en aquest grup certs tòxics químics com el fum del tabac. La major o menor susceptibilitat individual està determinada en gran mesura pels sistemes de defensa que existeixen al nostre organisme. Cal destacar que el grau d'eficàcia d'aquests sistemes respon a les combinacions de diferents versions que tenim en els gens que els determinen: els gens que codifiquen els anomenats sistemes de detoxificació hepàtica, conjuntament amb variabilitat en gens que determinen el grau de funcionament del nostre sistema immunològic, i a més, aquells que estan relacionats amb el metabolisme hormonal.

Aquesta variabilitat, que rau en les diferents versions de gens (polimorfismes genètics) que determinen el millor o pitjor funcionament metabòlic, ens explica perquè l'exposició a un mateix agent causal en uns individus motiva el desenvolupament del tumor, mentre que en altres sembla que hi hagi una protecció o resistència a la seva aparició.

Més info: Medicina genètica: què permet avaluar i quins beneficis té?

El coneixement oportú d'aquests perfils en els gens responsables del funcionament de cadascuna d'aquestes vies metabòliques, ens donarà les claus "moleculars" que permetran el disseny d'estratègies de prevenció molt més precises i oportunes. Si som capaços d'identificar precoçment a les persones portadores de les combinacions menys favorables, estarem en una situació d'avantatge en poder actuar augmentant els seus potencials de defensa de forma exògena, de manera que serem més capaços de "corregir" el desequilibri abans que apareguin els defectes cel·lulars que donin lloc a l'aparició del tumor.

Atès que en aquest grup hi ha la majoria de les persones, independentment que tinguin antecedents familiars o no, podem entendre fàcilment que és una de les millors estratègies amb la que podem comptar per garantir una prevenció oportuna i eficaç.

Davant d'aquesta complexitat, és fonamental accedir sempre a aquest tipus d'estudis en serveis mèdics especialitzats on es tingui entrada a una atenció integral especialitzada i multidisciplinari. Només d'aquesta manera, a més d'accedir a la dada predictiva, és a dir, a la detecció del defecte genètic, tindrem accés a les diferents opcions d'atenció que garanteixin que aquesta dada predictiva sigui utilitzada amb fins preventius.

Quan accedim a aquests tests a través de plataformes que només promouen l'anàlisi de l'ADN, simplement ens quedarem en aquesta fase predictiva que sempre comporta l'estrès de la incertesa. En canvi, si recorrem a un servei d'atenció mèdica integral, com el que oferim a través del servei d'assessorament genètic a Clínica Diagonal, a més de la informació predictiva d'utilitat que s'ofereix tant a la persona que porta l'alteració com a la seva família, es garanteix el seguiment del pla d'actuació específic que ens donarà la seguretat i la confiança que només ofereix un pla preventiu personalitzat.

Avui et destaquem
Comentaris