Medicina genètica: què permet avaluar i quins beneficis té?

Aquesta especialitat mèdica pot detectar problemes de salut hereditaris i prevenir malalties comunes

La genètica clínica és l'especialitat mèdica que s'encarrega del diagnòstic genètic i l’assessorament | iStock
La genètica clínica és l'especialitat mèdica que s'encarrega del diagnòstic genètic i l’assessorament | iStock

La genètica clínica és l'especialitat mèdica que s'encarrega del diagnòstic genètic i l’assessorament o desenvolupament de consells genètics a pacients i familiars. A més, participa activament en el disseny i l'aplicació d'estratègies de suport i prevenció a partir de l'anàlisi genòmica tenint en compte les característiques de cada cas; duent a terme una medicina personalitzada real.

Aquest alt grau de personalització només és possible gràcies a l'aplicació de mètodes basats en la genòmica nutricional, la farmacogenètica, la toxicogenètica i la genètica molecular, tenint en compte els factors no genètics que determinen la forma d’expressió seqüencial dels gens (al llarg de la vida, des de l'etapa prenatal fins a la maduresa): l'epigenètica.

La genètica clínica abasta els problemes de salut hereditaris i la prevenció de malalties comunes

Partint d'aquestes premisses, dins del marc de la genètica mèdica, abastem dos grans camps: d'una banda, els problemes de salut hereditaris (familiars) que afecten grups específics dins de la població; i d'altra, la prevenció de problemes de salut comuns que poden afectar a tota la població i que per tant, requereixen una bona predicció (la predicció genètica) que suposa un factor clau per garantir una major prevenció (prevenció personalitzada).

En el primer camp, el dels trastorns hereditaris, s'inclou:

  • Valoració de riscos davant de problemes de salut hereditaris: càncer familiar (mama, ovari, còlon), demències, malalties cardiovasculars i cerebrovasculars, malalties neurològiques (parkinson familiar, epilèpsia), malalties endocrinometabòliques i hematològiques.
  • Genètica Pediàtrica: autisme i trastorns del neurodesenvolupament, discapacitat intel·lectual, malformacions congènites, síndromes genètiques, malalties metabòliques (errors innats del metabolisme) i malalties rares en general.
  • Assessorament genètic pre-concepcional i prenatal.


Pel que fa al segon camp, el de les complicacions de salut que ens poden afectar a tots, independentment de si tenim antecedents familiars clars o no, es porten a terme diferents programes basats en la predicció genètica que contribueixen a augmentar la taxa d'èxit com a part de programes de medicina preventiva i que són aplicables a totes les etapes de la vida.

El valor altament predictiu a basa en incorporar l'anàlisi de diferents marcadors genètics (polimorfismes), que en un model multifactorial on s'avaluen els factors de risc ambientals, augmenten la capacitat d'interpretació final portant a la major personalització de les estratègies de prevenció.

Quines malalties es poden prevenir?

Amb aquests protocols predictius / preventius es poden avaluar diferents aspectes:

  • A nivell de salut vascular: cardiovascular (risc a arrítmies, malaltia coronària, augment de mida (hipertròfia) ventricular, infart de miocardi), cerebral (ictus o apoplexia tant per trombosi com per hemorràgia) o general (singlot o hipertensió arterial, espasmes, síncope, aneurismes, varius, malaltia venosa).
  • A nivell de salut metabòlica: problemes en regular el metabolisme dels greixos (colesterol, triglicèrids), problemes amb el metabolisme dels sucres (diabetis tipus 2), trastorns en el metabolisme d'aminoàcids i vitamines (homocisteïna, folats, vitamina B12, vitamina D), tisc de sobrepès o obesitat, risc d’obesitat abdominal o risc de fetge gras no alcohòlic (esteatosi hepàtica).
  • A nivell de salut reproductiva i sexual. Per a la dona: menstruacions difícils (dismenorrea), endometriosi, quists, tumors, tolerància als anticonceptius hormonals, necessitats metabòliques especials abans i durant l'embaràs, risc a complicacions durant l'embaràs (inclosos factors de risc a avortaments espontanis) i tolerància a la teràpia substitutiva amb estrògens. Per a l'home: factors que poden influir en la capacitat espermàtica, disfunció erèctil, malalties prostàtiques (hiperplàsia benigna, càncer).
  • Potencial de salut òssia i articular: risc a artrosi degenerativa, risc a artritis, tendinitis, capacitat de mineralització òssia (resistència a la vitamina D), tendència a la disminució de la densitat mineral òssia a nivell d'ossos llargs (cap/oll fèmur) i/o de columna vertebral.
  • Avaluar les nostres capacitats adaptatives, com el Grau de Tolerància Ambiental: capacitat de resposta defensiva a la pol·lució ambiental, tolerància al tabac, resposta metabòlica als principals nutrients de la dieta, capacitat de resposta immunològica (vulnerabilitat a infeccions, al·lèrgies, problemes autoimmunes), marge de tolerància i seguretat davant la majoria dels medicaments (analgèsics, antiinflamatoris, anestèsics, antidepressius, ansiolítics, drogues psicoestimulants), tolerància i seguretat davant l'ús continuat de molts dels suplements dietètics més usats (àcid fòlic i vitamines del tipus B, àcids grassos poliinsaturats o omegues 3-6-9, herba de Sant Joan, extractes de te verd, flavonoides de cítrics com l'aranja o la taronja...).
  • Potencial intel·lectual i d'afectivitat, com la tolerància a l'estrès psicològic: capacitat de memòria de treball, rendiment intel·lectual, tendència al deteriorament cognitiu (demències), trastorns del son, tendència a l'ansietat/angoixa, tolerància/vulnerabilitat a traumes psicològics, tendència a comportaments rígids/obsessius, tendència depressiva.


També es brinda assessorament preconcepcional amb l'objectiu d'ajudar a planificar embarassos amb un major grau de seguretat. Concretament hi ha dos tipus de protocols d'anàlisi: ReproDNA i qCarrier.

Aquests protocols estarien indicats en els següents casos:

  • Parelles amb història d'infertilitat.
  • Antecedents de diversos avortaments espontanis, concretament durant el primer trimestre de l'embaràs.
  • Parelles amb fill previ amb algun tipus de problema congènit sense causa coneguda.
  • Parelles amb antecedents familiars de primera i / o segona línia d'algun tipus de problema congènit sense causa coneguda.
  • Si hi ha algun grau de parentiu en la parella.
  • Si és oriünd de zones geogràfiques on s'acostumi a mantenir unions només entre persones de la mateixa ètnia.
  • Quan l'edat de la mare supera els 35 anys i/o la del pare els 50 anys.


Pel que fa a problemes de salut que afecten el sistema nerviós, es porten a terme protocols específics on destaca el Neuroprogram, les bases estan publicades a la revista científica Molecular Biology, sent un protocol d'anàlisi que permet aplicar una estratègia d'intervenció encaminada a millorar el pronòstic i la qualitat de vida en casos amb complicacions de salut com l'Autisme (trastorn d'Espectre Autista), trastorn per dèficit d'atenció amb o sense hiperactivitat (TDA/H), la paràlisi cerebral, discapacitat intel·lectual i les epilèpsies entre d'altres.

En definitiva, només coneixent com funciona el seu organisme amb el nivell d'objectivitat que ofereix una anàlisi genètica, i tenint present sempre la interpretació i l'ajuda dels professionals adequats, seria possible la total personalització d’estratègies preventives adequades que garanteixen salut i major qualitat de vida.

Més Informació
Els països europeus amb més salut i millor felicitat
Les startups de salut multipliquen per 10 els inversors
Els científics també emprenen
Avui et destaquem
Comentaris