Medicina genética: qué permite evaluar y qué beneficios tiene?

Esta especialidad médica puede detectar problemas de salud hereditarios y prevenir enfermedades comunes

La genètica clínica és la especialidad mèdica que se encarga del diagnòstic genètic y el asesoramiento | iStock
La genètica clínica és la especialidad mèdica que se encarga del diagnòstic genètic y el asesoramiento | iStock

La genética clínica es la especialidad médica que se encarga del diagnóstico genético y el asesoramiento o desarrollo de consejos genéticos a pacientes y familiares. Además, participa activamente en el diseño y la aplicación de estrategias de apoyo y prevención a partir del análisis genómica teniendo en cuenta las características de cada caso; llevando a cabo una medicina personalizada real.

Este alto grado de personalización sólo es posible gracias a la aplicación de métodos basados en la genómica nutricional, la farmacogenètica, la toxicogenètica y la genética molecular, teniendo en cuenta los factores no genéticos que determinan la forma de expresión secuencial de los genes (a lo largo de la vida, desde la etapa prenatal hasta la madurez): la epigenética.

La genética clínica alcanza los problemas de salud hereditarios y la prevención de enfermedades comunes

Partiendo de estas premisas, dentro del marco de la genética médica, alcanzamos dos grandes campos: por un lado, los problemas de salud hereditarios (familiares) que afectan grupos específicos dentro de la población; y de otra, la prevención de problemas de salud comunes que pueden afectar a toda la población y que por lo tanto, requieren una buena predicción (la predicción genética) que supone un factor clave para garantizar una mayor prevención (prevención personalizada).

En el primer campo, el de los trastornos hereditarios, se incluye:

  • Valoración de riesgos ante problemas de salud hereditarios: cáncer familiar (mama, ovario, colon), demencias, enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculars, enfermedades neurológicas (parkinson familiar, epilepsia), enfermedades endocrinometabòliques y hematològiques.
  • Genética Pediátrica: autismo y trastornos del neurodesenvolupament, discapacitado intelectual, malformaciones congénitas, síndromes genéticos, enfermedades metabólicas (errores innatos del metabolismo) y enfermedades raras en general.
  • Asesoramiento genético pre-concepcional y prenatal.


En cuanto al segundo campo, el de las complicaciones de salud que nos pueden afectar a todos, independientemente de si tenemos antecedentes familiares claros o no, se llevan a cabo diferentes programas basados en la predicción genética que contribuyen a aumentar la tasa de éxito como parte de programas de medicina preventiva y que son aplicables a todas las etapas de la vida.

El valor altamente predictivo a base de incorporar el análisis de diferentes marcadores genéticos (polimorfismos), que en un modelo multifactorial donde se evalúan los factores de riesgo ambientales, aumentan la capacidad de interpretación final costalero a la mayor personalización de las estrategias de prevención.

Qué enfermedades se pueden prevenir?

Con estos protocolos predictivos / preventivos se pueden evaluar diferentes aspectos:

  • A nivel de salud vascular: cardiovascular (riesgo a arrítmies, enfermedad coronaria, aumento de medida (hipertrofia) ventricular, infarto de miocardio), cerebral (ictus o apoplejía tanto por trombosis como por hemorragia) o general (hipo o hipertensión arterial, espasmes, síncopa, aneurismas, varius, enfermedad venosa).
  • A nivel de salud metabólica: problemas al regular el metabolismo de las grasas (colesterol, triglicéridos), problemas con el metabolismo de los azúcares (diabetes tipos 2), trastornos en el metabolismo de aminoácidos y vitaminas (homocisteïna, folats, vitamina B12, vitamina D), tisc de sobrepeso u obesidad, riesgo de obesidad abdominal o riesgo de hígado graso no alcohólico (esteatosi hepática).
  • A nivel de salud reproductiva y sexual. Para la mujer: menstruaciones difíciles (dismenorrea), endometriosi, quistes, tumores, tolerancia a los anticonceptivos hormonales, necesidades metabólicas especiales antes y durante el embarazo, riesgo a complicaciones durante el embarazo (incluidos factores de riesgo a abortos espontáneos) y tolerancia a la terapia sustitutiva con estrógenos. Para el hombre: factores que pueden influir en la capacidad espermàtica, disfunción erèctil, enfermedades prostáticas (hiperplasia benigna, cáncer).
  • Potencial de salud ósea y articular: riesgo a artrosi degenerativa, riesgo a artritis, tendinitis, capacidad de mineralización ósea (resistencia a la vitamina D), tendencia a la disminución de la densidad mineral ósea a nivel de huesos largos (ningún/oll fémur) y/o de columna vertebral.
  • Evaluar nuestras capacidades adaptativas, como el Grado de Tolerancia Ambiental: capacidad de respuesta defensiva a la polución ambiental, tolerancia al tabaco, respuesta metabólica a los principales nutrientes de la dieta, capacidad de respuesta inmunológica (vulnerabilidad a infecciones, alergias, problemas autoimmunes), margen de tolerancia y seguridad ante la mayoría de los medicamentos (analgèsics, antiinflamatoris, anestésicos, antidepresivos, ansiolítics, drogas psicoestimulants), tolerancia y seguridad ante el uso continuado de muchos de los suplementos dietéticos más usados (ácido fòlic y vitaminas del tipo B, ácidos grasos poliinsaturats u omegues 3-6-9, hierba de San Juan, extractos de té verde, flavonoides de cítricos como el pomelo o la naranja...).
  • Potencial intelectual y de afectividad, como la tolerancia al estrés psicológico: capacidad de memoria de trabajo, rendimiento intelectual, tendencia al deterioro cognitivo (demencias), trastornos del sueño, tendencia a la ansiedad/angustia, tolerancia/vulnerabilidad a traumas psicológicos, tendencia a comportamientos rígidos/obsesivos, tendencia depresiva.


También se brinda asesoramiento preconcepcional con el objetivo de ayudar a planificar embarazos con un mayor grado de seguridad. Concretamente hay dos tipos de protocolos de análisis: ReproDNA y qCarrier.

Estos protocolos estarían indicados en los siguientes casos:

  • Parejas con historia de infertilidad.
  • Antecedentes de varios abortos espontáneos, concretamente durante el primer trimestre del embarazo.
  • Parejas con hijo previo con algún tipo de problema congénito sin causa conocida.
  • Parejas con antecedentes familiares de primera y / o segunda línea de algún tipo de problema congénito sin causa conocida.
  • Si hay algún grado de parentesco en la pareja.
  • Si es oriundo de zonas geográficas donde se acostumbre a mantener uniones sólo entre personas de la misma etnia.
  • Cuando la edad de la madre supera los 35 años y/o la del padre los 50 años.


En cuanto a problemas de salud que afectan el sistema nervioso, se llevan a cabo protocolos específicos donde destaca el Neuroprogram, las bases están publicadas a la revista científica Molecular Biology, siendo un protocolo de análisis que permite aplicar una estrategia de intervención encaminada a mejorar el pronóstico y la calidad de vida en casos con complicaciones de salud como el Autismo (trastorno de Espectro Autista), trastorno por déficit de atención con o sin hiperactividad (TDA/H), la parálisis cerebral, discapacitado intelectual y las epilepsias entre otros.

En definitiva, sólo conociendo como funciona su organismo con el nivel de objetividad que ofrece un análisis genético, y teniendo presente siempre la interpretación y la ayuda de los profesionales adecuados, sería posible la total personalización de estrategias preventivas adecuadas que garantizan salud y mayor calidad de vida.

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