El laboratorio de análisis clínicas Catlab ha renovado recientemente su área de Genética con la incorporación de un nuevo equipo de Secuenciación de Nueva Generación (NGS). Se trata de un equipo Illumina NextSeq 2000 que ya está en funcionamiento y alojado en una nueva área especialmente diseñada para su uso. Dicha renovación se ha llevado a cabo en paralelo a una ampliación de los espacios de Genética y Microbiología Molecular.
Desde finales de 2019 Catlab ofrece diagnóstico basado en Secuenciación Masiva o NGS
Desde finales de 2019 Catlab ofrece diagnóstico basado en Secuenciación Masiva o NGS. Inicialmente, debido al elevado coste de los equipos, se incorporó únicamente la fase de análisis de datos -proceso de drylab-. Esto aseguraba un buen servicio a los pacientes y contribuía a la experiencia de los profesionales. Actualmente, el ajuste del coste de los procesos de secuenciación de alta capacidad ha permitido dotar al laboratorio de este equipamiento con la voluntad de controlar también el procesamiento completo de la muestra, desde la recepción hasta la emisión del informe de resultados (proceso de wetlab). Además, disponer del proceso completo del análisis genético ha permitido obtener la acreditación bajo la norma ISO 15189:2023 de las pruebas de secuenciación masiva.
Secuenciación de Nueva Generación: un nuevo paradigma del diagnóstico genético
En los últimos años, la genética ha vivido un crecimiento exponencial en el diagnóstico clínico de enfermedades de las cuales hasta ahora se desconocía su origen genético o para las que el abordaje era técnicamente muy complejo. “La NGS ha cambiado sustancialmente la forma de enfocar el diagnóstico genético: de miles a millones de moléculas de ADN pueden secuenciarse simultáneamente utilizando NGS y obteniendo resultados en muy poco tiempo”, asegura el Dr. Raül Santamaria, director de Catlab.
La rapidez de los avances técnicos en secuenciación ha permitido que actualmente sea posible utilizar la secuenciación del exoma o de paneles de multitud de genes como estudio de primera línea en el diagnóstico de enfermedades genéticas hereditarias. “Hoy en día esta aproximación es más rentable, rápida y eficiente que las de carácter parcial de pocos genes, y la introducción de esta tecnología va asociada, por tanto, a un cambio de paradigma en el proceso diagnóstico”, asegura la Dra. Emma Triviño, responsable del área de Genética de Catlab.
Últimamente, la NGS ha experimentado grandes mejoras al reducir la complejidad del proceso, tanto técnicas como económicas. “En el caso de las enfermedades genéticas complejas, estas mejoras deben ir vinculadas a una exploración exhaustiva del paciente por parte del clínico y a una transmisión de los datos de interés de forma estructurada a los profesionales del laboratorio”, añade el Dr. Santamaria. “Además, es necesario realizar un asesoramiento adecuado pre-test al paciente/familia, una buena integración de los hallazgos clínicos y de laboratorio en los resultados y, finalmente, un asesoramiento genético post-test a los pacientes con el resultado obtenido”, detalla la Dra. Triviño.
Últimamente, la NGS ha experimentado grandes mejoras al reducir la complejidad del proceso, tanto técnicas como económicas
El equipo de Genética de Catlab comenta que “la incorporación del nuevo equipo nos ha permitido la internalización de múltiples determinaciones y la posibilidad, eventualmente, de abordar el diagnóstico de cualquier enfermedad de base genética. Trabajamos estrechamente con los clínicos para decidir la aproximación adecuada en cada caso y proveer a los pacientes del mejor asesoramiento genético”.
La larga trayectoria de Catlab ha repercutido en una gran experiencia en el ámbito del diagnóstico genético de enfermedades neurológicas, cardíacas, oftalmológicas, dermatológicas, trastornos del desarrollo, dismorfología así como el cáncer hereditario. Dada la transversalidad de la genética actual, Catlab cuenta con los recursos óptimos para dar servicio al conjunto de especialidades. Se trabaja con facultativos especialistas que abordan cada caso de forma personalizada con el fin de proporcionar el resultado más preciso y cuidado a los pacientes y sus familias.
En relación al conjunto de la Genética, a lo largo de 2025 se ha iniciado un proyecto de integración de los laboratorios de Genética de CatLab y del Consorci Sanitari de Terrassa. Con esta actuación se unifican los procesos y se establece una fórmula definitiva de colaboración entre dos equipos de trabajo con un alto nivel de experiencia.
La integración permite ampliar la población de referencia en Genética a más de medio millón de habitantes que se beneficiarán de las técnicas más avanzadas tanto en el estudio como en el asesoramiento genético a pacientes y familias. Esta ampliación de la población permite disponer de los mejores equipos de última generación, profesionales de alta capacitación y ser centro de referencia en la medicina de precisión para toda la población del Vallès Occidental Oest.